Celiaquía

La celiaquía, también conocida como enfermedad celíaca, es una enfermedad crónica, autoinmune y multisistémica desencadenada por la ingestión de gluten en personas genéticamente predispuestas. El gluten es una proteína presente en cereales como trigo, cebada, centeno y, en menor medida, avena. La reacción inmunitaria que provoca el gluten daña principalmente el intestino delgado, afectando la capacidad del cuerpo para absorber nutrientes, aunque puede impactar a otros órganos y sistemas. No se trata de una simple intolerancia alimentaria ni de una alergia, sino de una afección sistémica que puede manifestarse a cualquier edad y con una gran variedad de síntomas.

Síntomas

La celiaquía presenta una amplia gama de síntomas, que pueden variar significativamente entre niños y adultos, e incluso algunas personas pueden ser asintomáticas. Los síntomas digestivos más comunes incluyen diarrea crónica, dolor abdominal, distensión, gases, náuseas, vómitos, estreñimiento y pérdida de peso. En niños, puede observarse retraso del crecimiento, apatía, palidez y consunción muscular. En adultos, son frecuentes la fatiga, debilidad, anemia por deficiencia de hierro, osteoporosis, dolores óseos y articulares, calambres musculares, y úlceras bucales. Además, pueden aparecer síntomas extradigestivos como dermatitis herpetiforme (erupción cutánea pruriginosa), alteraciones neurológicas (entumecimiento, hormigueo, problemas de equilibrio), infertilidad y trastornos menstruales.

Causas

La causa exacta de la celiaquía no se conoce por completo, pero se sabe que existe una fuerte predisposición genética, especialmente en personas portadoras de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El consumo de gluten desencadena una respuesta inmunológica anormal que daña las vellosidades del intestino delgado, impidiendo la correcta absorción de nutrientes. Factores ambientales, como infecciones virales, pueden influir en la aparición de la enfermedad en personas predispuestas. Además, la celiaquía se asocia con otras enfermedades autoinmunes, como diabetes tipo 1, enfermedades tiroideas y trastornos autoinmunitarios sistémicos.

Tipos

Existen diferentes formas de presentación de la celiaquía:

Celiaquía clásica: predominan los síntomas digestivos y la malabsorción.

Celiaquía atípica: predominan síntomas extradigestivos, como anemia, osteoporosis o trastornos neurológicos.

Celiaquía silenciosa: no hay síntomas evidentes, pero se detectan lesiones intestinales en estudios de rutina.

Celiaquía potencial: personas con predisposición genética y pruebas inmunológicas positivas, pero sin daño intestinal aparente.

Celiaquía refractaria: casos en los que no hay mejoría clínica ni histológica a pesar de una dieta estricta sin gluten.

Diagnóstico

El diagnóstico de la celiaquía puede ser complejo debido a la variabilidad de sus manifestaciones. Se basa en la combinación de:

Sospecha clínica por síntomas compatibles.

Pruebas serológicas para detectar anticuerpos específicos (anti-transglutaminasa tisular, anti-endomisio, anti-gliadina).

Confirmación mediante biopsia intestinal, que revela daño en las vellosidades del intestino delgado.

En algunos casos, se realiza estudio genético para identificar los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, especialmente en situaciones de diagnóstico dudoso o en familiares de pacientes celíacos.

Tratamiento

El único tratamiento efectivo para la celiaquía es una dieta estricta y permanente sin gluten. Esto implica eliminar completamente de la alimentación todos los productos que contengan trigo, cebada, centeno y, en algunos casos, avena. La exclusión del gluten permite la recuperación de la mucosa intestinal y la desaparición de los síntomas. Es fundamental el seguimiento médico y nutricional para asegurar la adecuada ingesta de nutrientes y prevenir deficiencias. En casos de deficiencias nutricionales, pueden requerirse suplementos de hierro, calcio, vitamina D y otras vitaminas o minerales. La dermatitis herpetiforme suele mejorar también con la dieta sin gluten, aunque en ocasiones se utilizan medicamentos específicos para controlar los síntomas cutáneos.

Prevención

Actualmente no existe una forma comprobada de prevenir la celiaquía, ya que depende de factores genéticos y ambientales aún no completamente comprendidos. Sin embargo, en personas con alto riesgo (familiares de primer grado de celíacos), la vigilancia médica y la detección temprana pueden ayudar a minimizar complicaciones mediante la instauración precoz de la dieta sin gluten.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo para desarrollar celiaquía son:

Predisposición genética (presencia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8).

Tener familiares de primer grado con celiaquía.

Padecer otras enfermedades autoinmunes (diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune, artritis reumatoide).

Síndrome de Down, síndrome de Turner y otras enfermedades genéticas.

Sexo femenino (mayor prevalencia en mujeres).

Complicaciones

Si no se trata adecuadamente, la celiaquía puede provocar complicaciones graves, entre ellas:

Malnutrición y deficiencias vitamínicas y minerales.

Osteoporosis y osteomalacia por déficit de calcio y vitamina D.

Anemia por deficiencia de hierro, ácido fólico o vitamina B12.

Baja talla o retraso del crecimiento en niños.

Infertilidad y abortos recurrentes.

Trastornos neurológicos (ataxia, neuropatía periférica).

Mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer intestinal (linfoma, adenocarcinoma).

Enfermedad celíaca refractaria, que no responde al tratamiento dietético.

Pronóstico

El pronóstico de la celiaquía es excelente cuando se sigue de manera estricta la dieta sin gluten. La mayoría de los pacientes experimentan una recuperación completa de los síntomas y de las lesiones intestinales. Sin embargo, el incumplimiento de la dieta puede llevar a la persistencia de síntomas y al desarrollo de complicaciones graves. En casos raros, la enfermedad puede ser refractaria al tratamiento, lo que requiere intervenciones médicas adicionales. La calidad de vida de los pacientes celíacos mejora notablemente con el diagnóstico y tratamiento adecuados, aunque implica un compromiso permanente con la alimentación y la vigilancia médica regular.

 

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