Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se transmite de forma genética, de padres a hijos, concretamente a través del cromosoma X. Esta enfermedad impide la correcta coagulación de la sangre, lo que puede provocar que los pacientes sufran hemorragias de forma repentina o después de haber sufrido un accidente o una lesión.

Las personas que sufren esta enfermedad tienen bajos niveles o carecen de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son aquellas proteínas que se encuentran en la sangre y que son necesarias para que exista una coagulación normal de la sangre. En caso de déficit del factor VIII se desarrollará la enfermedad denominada hemofilia de tipo A, y si el factor de coagulación disminuido es el IX se producirá la hemofilia de tipo B. Al carecer o tener unos niveles bajos de estos factores de coagulación, las personas con esta patología pueden sangrar durante un período de tiempo mayor al sufrir un accidente o una lesión.

Tipos

Existen dos tipos de hemofilia:

Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.
Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.

Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.

Signos y síntomas

Los pacientes con hemofilia presentan hemorragias tisulares (p. ej., hemartrosis, hematomas musculares, hemorragia retroperitoneal). La hemorragia puede ser inmediata o producirse lentamente, lo que depende del grado de traumatismo y de la concentración plasmática de factor VIII o IX. A menudo, se percibe dolor cuando comienza la hemorragia, a veces antes de que aparezcan otros signos hemorrágicos. Las hemartrosis crónicas o recurrentes pueden causar sinovitis y artropatía. Aun un traumatismo de cráneo sin importancia puede provocar una hemorragia intracraneana. La hemorragia en la base de la lengua puede causar compresión de la vía aérea potencialmente fatal.

En la hemofilia leve (concentraciones de factores del 5 al 25% de las normales), puede haber hemorragias excesivas después de una operación o de extracciones dentales.

La hemofilia moderada (concentraciones de factores del 1 al 5% de las normales) suele causar hemorragias después de traumatismos mínimos.

La hemofilia grave (concentración de factor VIII o IX < 1% de la normal) causa hemorragias graves toda la vida, que suelen comenzar poco después del nacimiento (p. ej., hematoma del cuero cabelludo después del parto o hemorragia excesiva tras la circuncisión).

Causas

Cuando una persona sangra, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se las conoce como plaquetas, para formar coágulos. La hemofilia sucede cuando falta un factor de coagulación o cuando sus niveles son bajos.

Hemofilia congénita

La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénito). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.

El tipo más común es la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor 9.

Hemofilia adquirida

Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se denomina hemofilia adquirida.

La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Puede asociarse con lo siguiente:

Embarazo

Afecciones autoinmunitarias

Cáncer

Esclerosis múltiple

Reacciones a medicamentos

Hemofilia hereditaria

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadoras que no tienen signos ni síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Para diagnosticar la hemofilia, los médicos suelen pedir análisis de sangre, que incluyan los siguientes marcadores:

hemograma completo

tiempo de protrombina (TP)

tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)

prueba de la actividad del factor VIII

prueba de la actividad del factor IX

Si la hemofilia se da en una familia, los médicos pueden hacer una prueba prenatal (antes de que nazca el bebé), sea una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Lo más frecuente es que, cuando nazca un bebé, le analicen una muestra de sangre del cordón umbilical.

Hay solo una cantidad reducida de bebés que se diagnostican de hemofilia durante sus primeros 6 meses de vida. Esto se debe a que es muy poco probable que se hagan heridas que generen hemorragias siendo tan pequeños. Puede haber hemorragias en las circuncisiones, lo que puede llevar a hacer el diagnóstico.

Cuando los niños se hacen mayores y se vuelven más activos, un médico puede sospechar una hemofilia si les salen moretones con facilidad y sangran demasiado cuando se hacen heridas.

 

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