Miopatía

Las miopatías congénitas son un grupo de trastornos musculares genéticos caracterizados clínicamente por hipotonía y debilidad, generalmente presentes desde el nacimiento, con un curso clínico estático o lentamente progresivo. Aunque las distrofias musculares también son trastornos genéticos que causan debilidad muscular, difieren de las miopatías congénitas en la edad de inicio, la distribución de los músculos afectados y la presencia de cambios distróficos característicos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) que no están presentes en las muestras de biopsia de las miopatías congénitas.

Existen diversos tipos de miopatías, y pueden ser hereditarias o adquiridas. Las miopatías hereditarias son causadas por anomalías genéticas y son poco frecuentes, siendo las más comunes:

Miopatía de cuerpos centrales.

Miopatía centronuclear.

Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra.

Miopatía nemalínica.

Miopatía multimininuclear.

Miopatía miotubular.

Miopatías hereditarias del cuerpo de inclusión (HIBM).

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Miopatías mitocondriales.

Distrofias o síndromes miotónicos.

Miopatía de Duchenne.

Miopatía de Becker.

Causas

Miopatía congénita

Son ocasionadas por defectos genéticos y presentan síntomas desde el momento de nacer. Al evaluar al recién nacido, el pediatra detecta algunos síntomas como la ausencia de ciertos reflejos, tórax en embudo y otras, es entonces cuando comienza una evaluación más exhaustiva que puede incluir una biopsia. Las miopatías congénitas más habituales son las siguientes:

Miopatía de cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca una debilidad muscular general y al ser una enfermedad que inicia con el nacimiento es causa de un retraso en el desarrollo.

Miopatía centronuclear. Provoca debilidad a nivel del rostro, especialmente en los músculos de los ojos, afectando las facciones y haciendo que el paciente de la sensación de mayor edad. También presenta debilidad en brazos y piernas.

Miopatía nemalínica. Además de debilidad muscular en rostro y extremidades, esta enfermedad puede extender sus síntomas al cuello y hombros. Es frecuente que cause escoliosis y problemas respiratorios y de alimentación.

Miopatía miotubular. Tiene la particularidad que solo se presenta en los hombres. El paciente presenta debilidad muscular en rostro, brazos y piernas, además de flacidez generalizada. Son frecuentes los problemas respiratorios.

Miopatía adquirida

Las causas externas pueden ser medicamentos para tratar otras patologías, enfermedades que tienen como efecto secundario la miopatía y otras causas diversas:

Medicamentos. Los esteroides pueden causar la descomposición de las proteínas del músculo, dando lugar a miopatía. En estos casos, el médico evaluará las opciones de tratamiento disponibles y si es factible suspender el medicamento causante de la miopatía.

Alcohol y otras drogas. Los agentes tóxicos pueden ocasionar un fallo en la estructura del músculo, que ocasiona una descomposición importante. El tratamiento debe comenzar por evitar la ingesta de alcohol o drogas, en muchos casos este hecho hace desaparecer los síntomas, o al menos los atenúa.

Otras patologías. Algunas enfermedades como la dermatomiositis y la polimiositis, provocan miopatías. Dependiendo del caso, el especialista tomará decisiones farmacológicas para el tratamiento.

Diagnóstico

Los especialistas en Reumatología son, en muchos casos, los encargados de iniciar el estudio para establecer el diagnóstico certero ya que muchas de las miopatías comienzan con clínica de dolor, limitación funcional y dolor en los grupos musculares.

En concreto, la Reumatología se encarga del manejo terapéutico, control clínico y funcional de la polimiositis y dermatomiositis. Hoy por hoy, gracias a un correcto diagnóstico y al manejo basado en tratamiento con corticoides a dosis altas en un inicio y fármacos inmunosupresores, ciclofosfamida, azatioprina y metotrexato, que permiten controlar la enfermedad, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

¿Cómo se tratan estos trastornos?

Las miopatías inflamatorias crónicas no pueden curarse en la mayoría de los pacientes adultos pero muchos de los síntomas pueden tratarse.  Las opciones incluyen medicamentos, fisioterapia, ejercicios, terapia con calor (inclusive microondas y ultrasonido), ortótica y dispositivos de asistencia, y reposo.  Las miopatías inflamatorias que están causadas por medicamentos, un virus u otro agente infeccioso, o exposición a una sustancia tóxica, generalmente disminuyen cuando se quita la sustancia perjudicial o se trata la infección.  Si se deja sin tratamiento, la miopatía inflamatoria puede causar discapacidad permanente.

La polimiositis y dermatomiositis se tratan primero con dosis altas de prednisona u otro corticosteroide.  Generalmente éste se administra como medicamento oral, pero puede administrarse por vía intravenosa.  Los medicamentos inmunosupresores, como azatioprina y metotrexato, pueden reducir la inflamación en pacientes que no responden bien a la prednisona.  El tratamiento periódico usando inmunoglobulina intravenosa puede avanzar la recuperación en los pacientes con dermatomiositis o polimiositis.  Otros agentes inmunosupresores que pueden tratar la inflamación asociada con dermatomiositis y polimiositis incluyen ciclosporina A, ciclofosfamida y tacrolimus.  Generalmente se recomienda la fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y para recuperar la fuerza muscular y el rango de movimiento.  Debe evitarse el reposo en cama durante un período extendido, ya que los pacientes pueden desarrollar atrofia muscular, función muscular disminuida, y contracturas articulares.   Una dieta baja en sodio puede ayudar a evitar el edema y las complicaciones cardiovasculares.

Muchos pacientes con dermatomiositis pueden necesitar un ungüento tópico (como corticosteroides tópicos o tacrolimus) o tratamiento adicional para su trastorno cutáneo.  Deben usarse pantalla solar de alta protección y vestimenta protectora para todos los pacientes, particularmente los que son sensibles a la luz.  Puede requerirse cirugía para extraer los depósitos de calcio que causan dolor nervioso e infecciones recurrentes.

No hay un curso de tratamiento estándar para la MCI.   La enfermedad generalmente no responde a los corticosteroides y los medicamentos inmunosupresores.  Alguna evidencia sugiere que la inmunoglobulina intravenosa puede tener un efecto beneficioso leve, pero de corta duración en un pequeño número de casos.  La fisioterapia puede ser útil para mantener la movilidad.  Otras terapias son sintomáticas y de apoyo.

Prevención

No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. Si tienes un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puedes consultar a un consejero genético antes de quedar embarazada.

Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

 

Pida cita en nuestra clínica

Teléfono: +1 (281) 747-7495

Correo-e: medico@clinicamedicaporter.com

Dirección: 21898 Fm 1314 Rd, Suite B, Porter, TX 77365