Ataxia

La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Como signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar a varios movimientos y crear dificultades en el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.

La ataxia persistente suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluidos el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Los genes defectuosos heredados también pueden causar la afección.

Tipos y grados de ataxias

Existen una gran variedad de tipos distintos de ataxia, que pueden afectar en mayor o menor grado a cada persona.

Las causas de la ataxia pueden clasificarse en tres grandes grupos:

Ataxia adquirida: Los síntomas de este tipo de ataxias se producen a partir de un trauma, una derrame cerebral, esclerosis múltiple, un tumor cerebral, insuficiencias nutricionales, etc. Se desarrollan a partir de problemas cerebrales o del sistema nervioso.

Ataxia hereditaria: Las patologías se van produciendo durante un periodo largo de tiempo y provienen de genes defectuosos heredados por los padres.

Ataxia cerebelosa idiopática de inicio en adultos: En este caso el cerebro sufre daños de una manera progresiva. Las razones de esta enfermedad no están claras.

Síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco.

También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver. La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.

 

Causas

Causas adquiridas

Ataxias metabólicas, nutricionales y toxicas: síndromes de malabsorción, alcoholismo, déficit de tiamina, hipotiroidismo, fármacos.

Ataxias de causa inmunológica. Hay que diferenciar aquellas en las que la diana de la autoinmunidad es el cerebelo (ataxia cerebelosa autoinmune, paraneoplasica,  asociada a intolerancia al gluten, tiroiditis, etc ) y otras en las que la diana de la autinmunidad son varias estructuras del sistema nervioso central (escleroris multiple, enfermedades del tejido conectivo).

Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus conexiones (ictus, tumores, traumatismos, esclerosis múltiple, infecciosa etc).

Ataxias degenerativas como por ejemplo la atrofia multisistémica en la que se asocian otras alteraciones como parkinsonismo.

Causas hereditarias

Se clasifican de acuerdo al patrón de herencia en autosómicas dominantes (conocidas como SCA), recesivas (la más frecuente es la ataxia de Friedreich), ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales.

En todas ellas existe como síntoma predominante una ataxia progresiva que lleva a la pérdida de la ambulación en unos 15 años.

Otros síntomas que pueden aparecer asociados a la ataxia incluyen: alteraciones del movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos involuntarios, deterioro mental, crisis epilépticas o neuropatía periférica, alteración piramidal.

 

Diagnóstico de la ataxia

Las ataxias pueden ser de dos tipos: esporádicas o hereditarias. Las esporádicas suelen aparecer en la edad adulta, y las personas que la padecen no tienen antecedentes familiares conocidos. El el caso de las hereditarias, la causa es un gen presente en el genotipo de la persona, que puede haber sido heredado como recesivo o dominante, y que fabrica proteínas anormales que afectan al sistema nervioso, específicamente a las células nerviosas del cerebelo y la médula espinal.

Dentro de las personas que padecen ataxias hereditarias, los más comunes son los pacientes con ataxia de Friedreich y con la enfermedad de Machado-Joseph.

Los signos más comunes determinantes para un diagnóstico de la ataxia son los siguientes:

Falta de coordinación en los movimientos voluntarios.

Alteración de la postura y el equilibrio

Inestabilidad durante la marcha.

Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).

Alteración de la deglución y el habla.

 

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