Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que causa la muerte de las células cerebrales. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta el movimiento físico, la cognición y el comportamiento.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden incluir movimientos involuntarios, dificultades para hablar y tragar, pérdida de memoria, cambios de personalidad y estado de ánimo, y problemas de coordinación.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT. Esta mutación implica una repetición de CAG en el gen, lo que resulta en una versión anormal de la proteína huntingtina.
Tipos
Existen dos formas principales de la enfermedad de Huntington: la forma de inicio temprano, que comienza en la infancia o la adolescencia, y la forma de inicio tardío, que comienza en la edad adulta.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en los síntomas clínicos, la historia familiar y las pruebas genéticas.
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Huntington. El tratamiento se centra en manejar los síntomas y puede incluir medicamentos, terapia física y ocupacional, y apoyo nutricional.
Prevención
Como la enfermedad de Huntington es genética, no se puede prevenir en personas que han heredado la mutación. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden identificar a las personas en riesgo.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo para la enfermedad de Huntington es tener un padre con la enfermedad, ya que se transmite de manera autosómica dominante.
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Huntington pueden incluir dificultades para tragar, pérdida de peso, infecciones respiratorias y lesiones debido a caídas.
Pronóstico
La enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. La esperanza de vida después del diagnóstico puede variar, pero a menudo es de 10 a 20 años.
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