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Enfermedad de Huntington

25 de marzo de 2024 by Busta Soft0
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Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que causa la muerte de las células cerebrales. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta el movimiento físico, la cognición y el comportamiento.

Síntomas 

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden incluir movimientos involuntarios, dificultades para hablar y tragar, pérdida de memoria, cambios de personalidad y estado de ánimo, y problemas de coordinación.

Causas 

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT. Esta mutación implica una repetición de CAG en el gen, lo que resulta en una versión anormal de la proteína huntingtina.

Tipos 

Existen dos formas principales de la enfermedad de Huntington: la forma de inicio temprano, que comienza en la infancia o la adolescencia, y la forma de inicio tardío, que comienza en la edad adulta.

Diagnóstico 

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en los síntomas clínicos, la historia familiar y las pruebas genéticas.

Tratamiento 

No existe una cura para la enfermedad de Huntington. El tratamiento se centra en manejar los síntomas y puede incluir medicamentos, terapia física y ocupacional, y apoyo nutricional.

Prevención 

Como la enfermedad de Huntington es genética, no se puede prevenir en personas que han heredado la mutación. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden identificar a las personas en riesgo.

Factores de riesgo 

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Huntington es tener un padre con la enfermedad, ya que se transmite de manera autosómica dominante.

Complicaciones 

Las complicaciones de la enfermedad de Huntington pueden incluir dificultades para tragar, pérdida de peso, infecciones respiratorias y lesiones debido a caídas.

Pronóstico 

La enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. La esperanza de vida después del diagnóstico puede variar, pero a menudo es de 10 a 20 años.

 

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