¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso).

La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies.

A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. El desequilibrio muscular condiciona que aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas, tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares. Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.

Los síntomas más habituales son:

Debilidad muscular.

Atrofia muscular.

Limitaciones articulares.

Retracciones tendinosas.

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre.

Se descubrió que un gen llamado neurona motora de supervivencia (SMN, por su sigla en inglés) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de atrofia muscular espinal. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.

¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal?

Como ya hemos mencionado en otros artículos de nuestro blog, los seres humanos tenemos dos copias de cada gen (una copia heredada de nuestra madre y la otra de nuestro padre). Pues bien, para que una persona desarrolle AME debe presentar alteraciones (mutaciones) en las dos copias del gen SMN1. Este modo de herencia se denomina autosómico recesivo. Puedes aprender más sobre este y sobre otros patrones de herencia en nuestro artículo Enfermedades y tipos de herencia genética.

Si la persona presenta ambas copias del gen (alelos) mutados, en la mayoría de los casos, sus progenitores presentarán una mutación en una de las dos copias del gen, pero al tener otra copia funcional no presentan la enfermedad, es decir, son portadores asintomáticos de AME.

Si una persona es portadora de AME por lo general no desarrollará síntomas, sin embargo, puede transmitir la enfermedad a su descendencia en caso de que su pareja reproductiva también sea portadora de la misma enfermedad. En este caso, en cada embarazo, el riesgo de tener un hijo con AME sería del 25%, la probabilidad de que el niño sea portador de la enfermedad es del 50% y la probabilidad de que no sea portador ni presente la enfermedad es del 25%.

Diagnóstico

Los pediatras no suelen investigar si los bebés padecen AME. De hecho, a no ser que los padres sepan que son portadores del gen SMN1 o que el bebé presente una clara debilidad muscular o tenga dificultades para respirar o alimentarse inmediatamente después de nacer, es posible que la AME no se detecte en un neonato.

El pediatra se puede dar cuenta de que un niño tiene AME solo después de que se salte determinados hitos evolutivos, como ser capaz de sostener la cabeza o de ponerse de pie solo. En muchos casos, la debilidad muscular progresiva y la atrofia muscular del niño, la preocupación de sus padres y las repetidas vistas al médico por problemas respiratorios instan a profundizar más en el estudio del niño y a llegar al diagnóstico de AME.

El diagnóstico se suele obtener después de que el niño se someta a una serie de pruebas que permiten descartar otras enfermedades que cursan con síntomas similares a los de la AME. Estas pruebas suelen incluir:

Pruebas de conducción nerviosa, como un electromiograma (EMG)

Tomografía computada (TC)

Resonancia magnética (RM)

Biopsia de tejido muscular

Para confirmar el diagnóstico de AME, el pediatra suele recomendar un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo. En caso afirmativo, se confirma el diagnóstico de AME. El pediatra es posible que recomiende también a los padres y a otros miembros de la familia del niño que se hagan pruebas de cribado para saber si son portadores de la enfermedad o si la padecen, incluso aunque no hayan presentado ningún síntoma de AME.

 

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:

Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.

Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.

Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.

Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día.

Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.

Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.

Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.

 

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