Síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

Disminución del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

Pliegue único en la palma de la mano

Orejas pequeñas

Boca pequeña

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Causas del Síndrome de Down

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El síndrome de Down es una anomalía genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o parte de él) en la pareja de cromosomas 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres de ellos en el par 21. Las anomalías en los cromosomas hacen que el cuerpo y el cerebro se desarrollen de forma anómala.

La extensa información existente sobre el síndrome de Down no explica el porqué sucede esta alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. La mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas fallecen antes de nacer; sin embargo existen algunas enfermedades compatibles con la supervivencia. La más importante en la clínica es el síndrome de Down.

La existencia de un cromosoma 21 adicional se produce por uno de los siguientes mecanismos:

Trisomía libre o no-disyunción. La mayor parte de los casos (92,5%) se deben a que el par de cromosomas 21 del óvulo o del espermatozoide no se separan correctamente durante las divisiones celulares y la célula reproductora queda con un cromosoma 21 “extra”; cuando se une con otra célula germinal normal, la nueva célula que resulte de la fusión de ambas tendrá un cromosoma más en el par 21 y, a partir de ella, se formarán todas las células del nuevo organismo con 47 cromosomas.

Translocación. En otros casos, tienen 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma. Las consecuencias son similares a las del apartado anterior y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. En la translocación, el padre o la madre actúan como portadores y es importante que si el estudio genético (cariotipo) del recién nacido con síndrome de Down revela que existe una translocación, los padres y los hermanos se hagan también el cariotipo para ver si alguno es también portador.

Mosaicismo. Es la forma menos frecuente; la alteración genética se produce algo más tarde, una vez fecundado el óvulo, durante las primeras divisiones celulares. En una de las células hijas se produce el mismo fenómeno de no-disyunción del primer apartado de forma que se originan dos líneas de células, una con 47 cromosomas y otra normal con 46 cromosomas. El porcentaje de células afectadas dependerá del momento en que se haya producido la no-disyunción. Cuanto antes se produzca, mayor será la cantidad de células afectadas y mayor será la afectación.

 

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas.

Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

 

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